Sobat eRSIy, pernah merasa tubuh bergerak tanpa kendali atau suasana hati berubah tiba-tiba? Bisa jadi itu gejala penyakit Huntington. Penyakit Huntington merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan kerusakan pada sel-sel saraf di otak. Kondisi ini berdampak pada kemampuan gerak, fungsi kognitif, serta emosi penderitanya. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, artinya cukup satu salinan gen yang bermutasi untuk menyebabkan seseorang mengembangkan gangguan ini.

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan pada gen yang berperan dalam produksi protein di otak. Kondisi ini diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington. Berbeda dari kebanyakan kelainan genetik yang membutuhkan gen cacat dari kedua orang tua, penyakit Huntington bisa diwariskan meskipun hanya satu orang tua yang membawa gen tersebut. Dengan demikian, anak yang memiliki salah satu atau kedua orang tua penderita penyakit Huntington memiliki kemungkinan sekitar 50% untuk mengalami penyakit ini.

Walaupun penyakit Huntington adalah kelainan genetik, gejalanya biasanya tidak langsung tampak sejak lahir. Kebanyakan kasus menunjukkan gejala saat penderita memasuki usia 30 tahun ke atas. Karena penyakit ini menimbulkan kerusakan pada otak, tanda-tanda yang muncul bisa beragam, seperti:

• Gangguan memori dan kesulitan dalam mengambil keputusan
• Masalah keseimbangan serta gerakan tubuh yang tidak terkendali
• Kesulitan berbicara dan menelan
• Perubahan kepribadian, depresi, serta rasa cemas yang berlebihan

Penyakit Huntington bersifat progresif, yang berarti kerusakan otak akan semakin meluas seiring waktu. Dalam jangka panjang, penderita biasanya memerlukan bantuan penuh untuk menjalani aktivitas sehari-hari. Pada tahap lanjut, penderita lebih sering terbaring di tempat tidur, mengalami kesulitan menelan, mengalami penurunan berat badan drastis, malnutrisi, dan berisiko tinggi untuk tersedak.

Metode penanganan penyakit Huntington yang bisa dilakukan oleh dokter meliputi:

• Penggunaan obat-obatan untuk mengurangi gangguan gerak, seperti obat untuk mengendalikan gerakan tak terkendali (chorea) dan meningkatkan kenyamanan pasien.
• Psikoterapi dapat membantu pasien penyakit Huntington yang kesulitan mengontrol emosi. Terapi ini mengajarkan cara mengelola emosi dan berpikir lebih positif.
• Terapi Fisik Pasien akan disarankan menjalani terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan, fleksibilitas, dan keseimbangan tubuh, sehingga bisa bergerak lebih aktif dan mengurangi risiko cedera.
• Terapi Okupasi membantu pasien belajar melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri dengan bantuan alat khusus, seperti alat makan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka.

Sebaiknya konsultasikan dengan dokter jika:

• Mengalami gejala yang mirip dengan penyakit Huntington d
• Memiliki orang tua yang menderita penyakit Huntington, dan
• Memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington dan sedang merencanakan kehamilan.

Apabila sobat eRSIy ingin berkonsultasi mengenai penyakit huntington, konsultasikan dengan Poli Saraf RSI Surabaya A Yani, Anda bisa berkunjung ke RSI A. Yani agar segera mendapatkan penanganan yang sesuai dengan penyakit Anda.

Untuk informasi lebih lanjut, bisa menghubungi kami di:

(031) 8284505
082133222246 / 47 (customer care)

Atau Anda bisa mengunjungi RSI A. Yani di Jl. Achmad Yani No.2-4, Wonokromo, Surabaya